Ребенка с редким заболеванием впервые вылечили стволовыми клетками

Российские ученые впервые в мире вылечили ребенка с редким генетическим заболеванием – синдромом Швахмана-Даймонда – путем пересадки стволовых клеток. Статья об этом опубликована в журнале Bone Marrow Transplantation, входящем в группу Nature. Успешную трансплантацию пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга провели в мае 2016 года специалисты НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой.

«Результаты нашей многолетней работы опубликованы в авторитетном журнале, что лишний раз подтверждает значимость нового метода лечения, разработанного российскими специалистами», – отметил Артур Исаев, генеральный директор Института стволовых клеток человека, где был разработан метод лечения.

Синдром Швахмана-Даймонда – тяжелое генетическое заболевание. Проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Эффективный метод лечения заболевания – трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных найти совместимого донора не представляется возможным. В опубликованной работе, авторы описали случай пересадки девочке с синдромом Швахмана-Даймонда стволовых клеток от её брата, «ребенка-спасителя», рожденного с помощью ЭКО и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Благодаря ПГД, брат не унаследовал генетическое заболевание и был рожден генетически идентичным сестре по тканевой совместимости.

По словам лечащих врачей девочки, после трансплантации кроветворных клеток от брата было достигнуто приживление донорских клеток, в организме девочки начали продуцироваться клетки крови в достаточном количестве. «Она не нуждается в трансфузиях крови, риск жизнеугрожающих инфекционных осложнений и трансформации в лейкоз значительно снизился. Однако трансплантация костного мозга не влияет на работу поджелудочной железы, поэтому маленькой пациентке по-прежнему необходима заместительная терапия панкреатическими ферментами. А также определенная нутритивная поддержка, например, дополнительный прием жирорастворимых витаминов», – уточнили врачи.

Проведенная пересадка – это первый в мире случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Ранее проведено несколько десятков успешных трансплантаций пуповинной крови, от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД, для лечения других заболеваний. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством российского специалиста Юрия Верлинского, а в дальнейшем использовался для лечения таких заболеваний как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана.