Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

Сомневаетесь какую клинику выбрать?

Введите Ваш номер телефона и получите бесплатную консультацию по выбору клиники и врача за рубежом!

  • Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Немецкие ученые раскрыли загадку еврейской болезни

03.04.2017

Немецкие ученые раскрыли загадку еврейской болезни

Фото:

Ученые из неврологического института Caesar в Бонне (Германия) детально исследовали молекулярный механизм наследственной болезни Гоше.

Болезнь Гоше – наследственное нарушение обмена жиров, которое встречается у евреев-ашкинази во много раз чаще, чем у других народов. Генетический локус 1q21 отвечает за выработку фермента β-глюкоцереброзидазы (GBA1), играющего важную роль в расщеплении комплексных соединений липидов и сахаров — глюкоцереброзидов. Эти соединения составляют строительный материал клеточных стенок, который должен постоянно обновляться. Процесс расщепления старых клеточных стенок проходит в лизосомах, где и действует фермент. Болезнь Гоше проявляется при неправильной функции глюкоцереброзидазы, связанной с мутацией соответствующего гена. В результате расщепление клеточных стенок происходит вне лизосом под действием другого фермента — нелизосомной глюкоцереброзидазы (GBA2) — с образованием цитотоксичного вещества сфингозина.

Чтобы исследовать активность фермента GBA2, ученые создали аналогичное глюкоцереброзидам вещество, но образующее при расщеплении флуоресцирующий (светящийся) продукт. Изменение флуоресценции позволяет измерить активность фермента. Оказалось, что сфингозин ингибирует активность GBA2: чем выше его концентрация, тем меньше активность фермента. Механизм состоит в соединении сфингозина с GBA2. Однако при снижении концентрации сфингозина активность фермента снова повышается.

(Why?)

Опубликовано: Sun, 02 Apr 2017 18:35:00 +0000
Источник

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)


Сравните цены на лечение в клиниках Израиля и сэкономьте до 30% от стоимости!

Отделения
Популярные врачи
Доктор Рам Эйтан

Доктор Рам Эйтан

Онкогинеколог

Профессор Шломи Константини

Профессор Шломи Константини

Нейрохирург, специалист в области детской нейрохирургии

Доктор Яков Коэн

Доктор Яков Коэн

Гинеколог

Все врачи