Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Американские медики обнаружили, что является причиной развития эритропоэтической порфирии или «болезни вампиров».

У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Это приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов — протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи.

Причем здесь вампиры?

Проще говоря, из-за солнечного света у человека возникают сильные ожоги, язвы и деформации кожной ткани. Чтобы избежать болезненных последствий, люди, страдающие таким недугом, вынуждены избегать прямых солнечных лучей, а также периодически делать процедуру по переливанию крови.

Считается, что некоторые легенды о вампирах и были вдохновлены случаями редкого наследственного заболевания.

Нарушение в гене

В новом исследовании доктор Барри Поу (Barry Paw) и его коллеги из Бостонской детской больницы выяснили, что в гене ClpX есть нарушение, ведущее к развитию «вампирской» болезни. Ученые отмечают, что ген ClpX участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

Раньше возникновение болезни связывали с нарушением в гене FECH, правда в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывалось все в порядке, что ставило ученых в тупик. Лишь новое исследование показало, что виновником оказался другой ген.