Готовы ли мы к внедрению генетических исследований в клиническую практику?

Готовы ли мы к внедрению генетических исследований в клиническую практику?

Актуальность

• Исследование
  экзонов и полногеномный анализ ассоциаций
  находят свое практическое применение
  в оценке риска наследственных и
  недиагностированных заболеваний,
  пренатальном скрининге и лечении рака.
• Полногеномный
  анализ, по сравнению с определением
  одного гена или панели генов, ассоциирован
  со сложностями интерпретации результатов,
  начиная с риска моногенных заболеваний,
  указывающих на риск менделевских
  заболеваний, заканчивая незначительным
  влиянием некоторых аллелей на сложные
  полигеномные условия.
• Препятствиями
  на пути широкого внедрения секвенирования
  является ограниченный доступ к
  генетической информации (обычно, данными
  владеют только генетики), недостаточное
  умение врачей общей практики
  интерпретировать результаты генетического
  исследования и неполное понимание того,
  как генетические данные можно использовать
  для ранней диагностики заболеваний.
  Помимо этого, генетический анализ
  является дорогостоящим и результаты
  исследования могут принести пациенту
  излишнюю тревогу и минимальную пользу.
  
  

Целью
пилотного рандомизированного исследования
было определить как дополнительная
информация, полученная от полногеномного
секвенирования, в совокупности со
стандартной оценкой семейного анамнеза,
влияет на принятие решений врачами
общей практики.

Дизайн
исследования

В
рандомизированное исследование были
включены 9 врачей общей практики и 100
здоровых пациентов в возрасте 40-65 лет.

Пациенты
были рандомизированы в 2 группы, в первой
группе врачи оценивали только их семейный
анамнез, во второй группе — семейный
анамнез и данные полногеномного
секвенирования (включая информацию о
риске монотонных заболеваний, вариантах
аллелей, фармакогенетических ассоциациях
и полигенном риске кардиометаболических
заболеваний).

Исследователи
оценивали записи медицинских карт после
обсуждения полученной информации с
пациентом на протяжении 6 месяцев, а
также поведение самих пациентов.

Результаты

Средний
возраст пациентов составил 55 лет, 58% из
них были женщинами.

• У
  11 пациентов, у которых врач оценивал
  семейный анамнез и результаты
  полногеномного
  анализа
  (22%
  [95% CI, 12%-36%])
  имелись новые результаты о риске
  монотонных заболеваний. Только у 2
  пациентов (4%
  [95% CI, 0.01%-15%])
  были поучены доказательства фенотипов,
  предопределенных риском моногенных
  заболеваний (непрогрессирующая дистрофия
  fundus
  albipunctatus,
  обусловленная геном RDH5,
  и пестрая порфирия, обусловленная геном
  PPOX).
• Врачи
  рекомендовали проведение дополнительных
  обследований 16%
  (95% CI, 8%-30%)
  пациентов,
  у которых оценивался только семейный
  анамнез и 34%
  (95% CI, 22%-49%)
  пациентов,
  у которых оценивался риск на основании
  семейной истории и генетического
  анализа. 30% пациентов (95%
  CI, 17%-45%)
  и
  41% пациентов
  (95%
  CI, 27%-56%),
  соответственно, изменении свой образ
  жизни после обсуждения с врачом
  результатов анализа.
• Генетики
  оценили меры, принятые врачами общей
  практики в отношении пациентов с впервые
  выявленным риском монотонных заболеваний.
  В 8 случаях (73%) меры были надлежащими, в
  2 случаях — неуместными.
  

Источник:
Jason
L. Vassy, Kurt D. Christensen, Erica F. Schonman,
et al. Ann
Intern Med. 2017,
27 Juin.

(Why?)

Published at Wed, 26 Jul 2017 21:00:00 +0000