44% россиян являются носителями генных мутаций
44% россиян являются носителями генных мутаций
Медико-генетический центр Genotek в рамках теста «Планирование детей» провёл исследование ДНК 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте от 20 до 45 лет. Учёные выяснили, что почти каждый второй человек (44%) — носитель минимум одной генетической мутации, которая может передаться ребёнку по наследству и привести к его тяжёлой болезни.
«Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям», — пояснил Ильинский.
В компании также рассказали, с какими болезнями связаны мутации, которые обнаруживали у обследованных чаще всего.
На первом месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена железа и его накоплением в организме, в результате которого возможен цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.
Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке — гомоцистинурия (2,7%), которая характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.
Для исследования наибольшее количество образцов биоматериала поступило из таких российский городов как Москва, Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и Симферополь.
Ранее учёные выяснили, что наследственность не влияет на шансы дожить до 100 лет.
Published at Thu, 31 Aug 2017 05:15:11 +0000
